Cardiomiopatia ipertrofica, scoperta una tecnologia rivoluzionaria

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del miocardio caratterizzata da un ingrandimento delle cellule che lo costituiscono e dall'ispessimento del ventricolo sinistro o di entrambi i ventricoli. A causa di una scarsa comprensione dei meccanismi sottostanti, non sono disponibili trattamenti clinici efficaci. Gli scienziati dell'Hubrecht Institute hanno ora applicato con successo una tecnologia rivoluzionaria (scRNA-seq) in grado di approfondire l'eziologia del disturbo. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista "Cell Reports". Il cuore pompa sangue continuamente. Nei pazienti affetti da cardiomiopatia questa funzione di pompaggio è compromessa da un difetto presente in una delle molecole che eseguono il movimento di trazione.

Ciò si traduce in uno stress per le cellule cardiache e in un gonfiore dello stesso miocardio che si manifesta con mancanza di respiro, dolore toracico e aritmie. La chirurgia per rimuovere il tessuto cardiaco in eccesso offre un'importante opportunità ai ricercatori che possonono così analizzarlo. Il team ha applicato la nuova tecnologia di sequenziamento dell'RNA a cellula singola (scRNA-seq) proprio al tessuto asportato. Particolarità della stessa è la capacità di quantificare l'attività di tutti i 30mila geni contenuti nel DNA e di svelare il loro ruolo nella cardiomiopatia ipertrofica.

La tecnica ha permesso ai ricercatori di identificare sistematicamente i cambiamenti che si verificano nel cuore durante la malattia. Durante la loro analisi, gli studiosi sono altresì riusciti a registrare il gonfiore cellulare e ciò ha permesso loro di capire quali sono i geni responsabili di tale anomalia cardiaca. La tecnologia di sequenziamento dell'RNA a cellula singola potrebbe rivelarsi fondamentale per la realizzazione di nuovi farmaci. Quelli attuali si limitano a rendere il cuore dei soggetti con cardiomiopatia ipertrofica meno duro. I prossimi medicinali, invece, si porranno l'obiettivo di mantenere inalterata la funzionalità cardiaca e di sradicare le cause sottostanti della patologia, così da ridurne la progressione.